miércoles, 18 de agosto de 2010

Fibrosis quística o Mucoviscidosis

La fibrosis quística o Mucoviscidosis es una enfermedad genética autosómica que afecta a las glándulas de secreción externa. Las consecuencias más serias están relacionadas con la producción anormal de las glándulas productoras de mucus de las vías respiratorias y de las glándulas digestivas.

Se estima que uno de cada 25 personas es portadora del gen de la fibrosis quística. Por lo tanto, se considera que de cada 2500 a 4000 recién nacidos, nace uno con fibrosis quística.

¿Cuáles son los síntomas?

Los principales síntomas pueden ser respiratorios y/o digestivos, pero también pueden presentarse otros síntomas, como puede ser la infertilidad masculina (azoospermia obstructiva).
Algunos síntomas respiratorios son:
• Tos crónica.
• Infecciones respiratorias frecuentes.
• Neumonías.
• Sibilancias (silbidos como maullidos de gato)
• Broncoespasmos.
• No aumento de peso, retraso en el crecimiento por mala absorción.
• Abundante cantidad de materia fecal con mal olor.
• Obstrucción intestinal.
• Diarrea crónica.

¿Cómo ocurre esto?

En el núcleo de nuestras células se encuentran presentes los cromosomas que no son más que moléculas de ADN. En éstas moléculas de ADN se encuentran unas estructuras denominadas genes quienes regulan la estructura y la función de las células y, por lo tanto, de todo nuestro cuerpo.
Por ejemplo, el color de los ojos, del pelo, etc.
En la membrana celular existe una proteína denominada CFTR que regula el pasaje de cloro a través de dicha membrana. El gen que tiene la información para producir dicha proteína se encuentra en el cromosoma 7.
El pasaje de cloro a través de la membrana afecta también el pasaje del sodio; el cloro y el sodio son sustancias relacionadas con la entrada y salida de agua a través de la célula.
Un ejemplo de la relación de éstos iones con el agua lo tenemos en la sal de mesa (llamada cloruro de sodio) la cual hace tiempo atrás se humedecía y se endurecía en los recipientes, ya que atraía las moléculas de agua presentes en el aire. Otro ejemplo lo tenemos en aquellas personas que no pueden consumir sal porque puede producirles retención de líquidos o subirles la presión arterial, debido a la relación que existe entre los iones cloro y sodio y el agua.
En el caso de la fibrosis quística, determinados genes (los cuales son una mutación del gen normal) producen una malformación de la proteína CFTR, lo cual afecta el pasaje de estos iones y, por estar asociados al agua, también influye en el pasaje de ésta. Este problema perjudica principalmente a las células que constituyen a las glándulas exocrinas.

Las glándulas exocrinas secretan sus sustancias a través de un conducto. Dicha secreción puede cumplir diversas funciones dependiendo de cual glándula sea. Ejemplos de glándulas exocrinas son: el hígado, las salivales, las sudoríparas. El páncreas es una glándula mixta, es decir, es exocrina y, además endocrina, ya que produce también hormonas. En las vías respiratorias y en los pulmones tenemos gran cantidad de glándulas exocrinas que segregan moco.
Una alteración en el pasaje de agua a través de la membrana implicaría que la secreción sea pobre en ésta y no sea tan fluida (de ahí su otro nombre: Mucoviscidosis, mucosidad viscosa). La secreción se hace más espesa y se adhiere a las paredes de los conductos de las glándulas o, en el caso de los pulmones y las vías respiratorias, en las paredes de éstos órganos. En las glándulas sudoríparas, se pierde mucha sal con el sudor, siendo ésta una característica de la enfermedad: el sudor salado .
Esta alteración genera serios problemas, principalmente a nivel digestivo y respiratorio.

¿Cómo se hereda la fibrosis quística?

La fibrosis quística afecta principalmente a la raza blanca siendo menos frecuente en las otras razas. Al ser una enfermedad genética es necesario que los padres tengan cada uno, por lo menos, un gen de esta enfermedad.
De los 23 pares de cromosomas que tenemos, en el par Nº 7 se encuentran los genes de la fibrosis quística.
Los cromosomas que forman cada par provienen uno de cada padre. Para tener un hijo/a con fibrosis quística es necesario que cada padre transmita un cromosoma con un gen de la fibrosis quística a su hijo. Esto hace que, siendo ambos padres portadores de un gen de la fibrosis quística, las probabilidades de tener un hijo con ésta enfermedad sea del 25%, como lo muestra el siguiente cuadro:


Podemos observar, de acuerdo al cuadro presentado arriba, que existe un 25% de probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística, un 50% de tener hijos portadores del gen de la fibrosis quística (pero sanos) y un 25% de tener hijos sin la presencia del gen de la fibrosis quística (sanos).
Esto significa que, por cada embarazo , se dan estas probabilidades de tener o no un hijo con fibrosis quística siempre y cuando ambos padres sean portadores del gen. Si uno de los padres no es portador del gen y NO es fibroquístico, entonces no se tendrán hijos con fibrosis quística.

¿Cómo se diagnostica? 

Es fundamental el diagnóstico precoz de la fibrosis quística. En el momento actual, en nuestro país y en la mayoría de los países del mundo, cuando una persona (sea bebe, niño, adolescente o adulto) presenta algunos de los síntomas referidos al principio se le realiza un examen llamado Test del sudor. Dicho test consiste en medir la cantidad de cloro y sodio presente en el sudor. No es un análisis doloroso y no presenta riesgos para la persona . Se diagnostica la enfermedad si el nivel de cloro y sodio es elevado. Es necesario realizar por lo menos dos o tres test, ya que pueden haber errores en la toma de la muestra del sudor.
Puede realizarse, aparte del test del sudor, el análisis genético para determinar cual de los genes (existen más de 1000 mutaciones) presenta la persona.
Existe en algunos países, un análisis denominado screening neonatal (que se utiliza para otras enfermedades) que permitiría diagnosticar antes del primer mes de vida y en ausencia generalmente de síntomas, si la persona tiene fibrosis quística o es portador del gen.
Es importante realizar el control periódico aún si no se observan problemas respiratorios o digestivos. El control periódico de la persona con fibrosis quística es clave en la prevención de las complicaciones que trae ésta enfermedad.
El tratamiento se basa, aparte de la prevención, en tres pilares:
• Nutrición.
• Fisioterapia respiratoria y deportes.
• Terapia con antibióticos.

Nutrición:

Debe ser rica en calorías. Una persona con fibrosis quística debe ingerir entre un 20 a un 50% más de calorías (principalmente grasas y proteínas) que una persona normal. Esto le permite tener al cuerpo una reserva de energías para poder enfrentar las infecciones respiratorias. Aquellos que presentan problemas digestivos (insuficiencia pancreática) debe ingerir con las comidas, enzimas pancreáticas para poder digerirlas. Las dosis varían de acuerdo al grado de afectación pancreática.

En determinados casos (la mayoría) se deberá complementar con suplementos nutricionales para lograr una mejor nutrición. Se deberán tomar, además, suplementos polivitamínicos, ya que, debido a la mala absorción, se pierden vitaminas con las materias fecales. También deben ingerir mucha agua para evitar la deshidratación.

Fisioterapia respiratoria y deportes:

La fisioterapia respiratoria consiste en una seria de técnicas (percusión, vibración, drenaje postural, cuidado de la respiración, etc.) para facilitar la expectoración de las flemas adheridas en las paredes de los bronquios, posibilitando la limpieza de los pulmones. Pueden utilizarse aparatos que la complementan, como por ejemplo: chaleco vibratorio, flutter, etc. Esto permite reducir las frecuencias de las infecciones respiratorias que dañan al pulmón. Se deben realizar todos los días y con asesoramiento de un fisioterapeuta.
Los deportes permiten desarrollar una mejor capacidad respiratoria y complementan la fisioterapia respiratoria. Pueden realizar cualquier clase de deportes, desde natación hasta futbol o pesas.
Tanto la fisioterapia como los deportes ayudan a despejar las flemas adheridas en los bronquios y que son la causal de que se produzcan infecciones respiratorias que terminan dañando a los pulmones.

Antibioterapia:

Se utiliza para prevenir y controlar las infecciones respiratorias. Es importante realizar el estudio de expectoración para determinar cuál es el microorganismo que causa la infección para de esa forma utilizar el mejor antibiótico para combatirlo, ya que pueden producirse resistencias a determinados antibióticos por parte de las bacterias que producen la infección. Se deberá dar antibióticos por períodos no menores a los quince días. Existen tratamientos con antibióticos inhalados que son fundamentales para evitar el continuo daño que ocasionan las infecciones a los pulmones.

¿Se puede curar la fibrosis quística? 

Por el momento, la respuesta es no . Al tratarse de una enfermedad genética no tiene cura , ya que, para lograr la cura deberían cambiarse los genes que producen la enfermedad y, hasta el momento, no se ha podido lograr. Se está investigando por parte de científicos de distintos países en lograr una cura para la enfermedad a través de la ingeniería genética.
Es fundamental para evitar el rápido deterioro de los pulmones realizar: el control periódico con el médico, la correcta nutrición, el uso adecuado de los antibióticos, la fisioterapia respiratoria, etc. Se trata siempre de prevenir las infecciones respiratorias y estar alerta para actuar con rapidez. Es también importante realizar exámenes anuales para controlar el estado general de la persona con fibrosis quística, ya que no solo afecta el deterioro de los pulmones sino también (con menos frecuencia) del hígado y el páncreas.
La regla fundamental es la prevención . Un tratamiento riguroso y continuo contribuirá definitivamente a hacer más feliz y larga la vida del fibroquístico.

Algunas consideraciones generales: 

Algo importante a tener en cuenta es que no hay dos fibroquísticos iguales (aunque sean hermanos). ¿Qué significa esto? Hay fibroquísticos que pueden presentar afectados tanto los órganos respiratorios y digestivos o pueden tener afectados sólo los órganos respiratorios o, como ocurre en pocos casos, la afectación es mínima tanto a nivel respiratorio como digestivo o no presentan afectados dichos órganos. También puede variar la edad en que pueden empezar a verse afectados dichos órganos. Esto hace que los casos no puedan compararse sino que deben tratarse de manera individual (aunque existan similitudes). Esto deberá tenerse en cuenta al acceder a la gran variedad de información que existe (especialmente en internet) sobre la fibrosis quística; la información trata en forma general sobre la enfermedad.
La fibrosis quística es una enfermedad en la cual hay que dedicar tiempo, energía y compromiso por parte de los padres y del fibroquístico. Es importante involucrar a la familia y amigos, ya que el soporte emocional es muy importante, tanto para el fibroquístico como para el núcleo familiar. Los padres pueden llegar a sentirse culpables y que son la causa del problema de su hijo/a. Nunca se deberá sentirse culpable por algo que no se puede prever y, además, uno no puede saber que genes se les está transmitiendo a sus hijos.
La contención por parte de familiares, amigos o de un profesional, tanto para los padres como del fibroquístico, es importante, ya que la responsabilidad de tener un hijo enfermo (y especialmente una enfermedad crónica como lo es la fibrosis quística) pueden causar a los padres y al fibroquístico tensión y depresión.
Es por ello la importancia de aceptar la situación con inteligencia sino también con optimismo. Tener una “disciplina saludable” en relación al tratamiento, adecuándolo a la rutina sin vivir en función de la fibrosis quística. El fibroquístico puede y debe dedicarse a llevar una vida plena, activa y feliz. Esto independientemente de las dificultades que se puedan tener. Se debe llevar una vida normal con los cuidados necesarios pero sin llegar a sobreprotegerlo; se deberá tratarlo como a los demás, especialmente si se tiene hermanos.
La fibrosis quística no debe ser un impedimento para que puedan desarrollar una vida social normal, es decir, podrán educarse como cualquier persona y disfrutar de todas las actividades normales, estimulando así, su independencia. Es importante estar informado para estar en conocimiento de los avances relacionados a la fibrosis quística y, sobre todo, para estar alerta ante cualquier síntoma o complicación que se pueda tener.
Por último… ¿cuáles son las posibilidades de vida de un fibroquístico?
Realizando un diagnóstico precoz, el tratamiento adecuado y el control periódico para prevenir cualquier complicación, el fibroquístico tiene grandes posibilidades de vivir hasta la vida adulta, pudiendo cursar estudios terciarios, trabajar, casarse, etc. Hoy en día existen cada vez más adultos fibroquísticos, esto es posible gracias a los grandes avances de la medicina en busca de mejores tratamientos y de la búsqueda de la cura. El cuidado constante es importante, (pero sin llegar a la sobreprotección) ya que permitirá tener los pulmones en buenas condiciones por si llega una cura o un nuevo tratamiento más eficaz. Además, le permitirá desarrollarse como individuo.

¿Por qué las mujeres sufren más dolor?

Informativo Telecinco via Daily Mail
Agosto de 2010
Las mujeres sufren dolores crónicos más largos, más intensos y más a menudo que los hombres... ¿por qué? Porque ellas se centran en los aspectos psicológicos del dolor y no en los físicos como hacen los hombres. Además, los dolores crónicos vienen asociados con las fases del ciclo menstrual. Los expertos recomiendan implicarse activamente en el tratamiento, comer bien y hacer ejercicio.

Las mujeres sufren más dolores y más intensos que los hombres. Esto les puede llevar a una angustia mayor y a un mayor riesgo de discapacidad. La doctora Jennifer Kelly, del Centro de Atlanta para la Medicina del Comportamiento de EEUU, ha asegurado que hay que "intentar que las mujeres tomen un papel más activo en su tratamiento y superen la vergüenza de este problema"
En la Convención Anual de psicología en Estados Unidos se han dado pistas sobre cómo los médicos y profesionales de la salud mental puede mejorar el tratamiento de mujeres con dolor crónico, según publica el Daily Mail. El dolor se considera crónico cuando dura seis meses o más. Entre los dolores que suelen darse entre las mujeres se incluye la fibromialgia, el síndrome del intestino irritable, la artritis reumatoide y las migrañas. Para la doctora Kelly es posible que detrás de todo haya un problema hormonal. "La percepción del dolor varía de acuerdo con las fases del ciclo menstrual".
Otra prueba de que las mujeres sufren más dolores está en que entre las adolescentes aumentan más estos problemas que entre los chicos.
En cuanto a tratamiento del dolor, los estudios han demostrado que los hombres y las mujeres experimentan diferentes efectos secundarios. La doctora ha señalado que hay estudios que demuestran que los hombres responden mejor a los medicamentos como la morfina. La investigación también ha demostrado que existen diferentes factores involucrados en la respuesta a los analgésicos, incluidos los sociales y psicológicos, añade.

En la mente

En su consulta Kelly trata los factores sociales y psicológicos de sus pacientes con dolor crónico. Para la doctora 'las mujeres tienden a centrarse en los aspectos emocionales del dolor, lo que les lleva a sentir más dolor, y los hombres tienden a centrarse en las sensaciones físicas".
Kelly recomienda que las mujeres tomen un papel más activo en el tratamiento de dolor, que coman bien y hagan ejercicio. También es importante dar apoyo psicológico y lograr cambiar los pensamientos asociados con el dolor.

Fuente: http://www.diariosalud.net/content/view/20493/36/

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