Amniochip Detecta 150 síndromes genéticos en el líquido amniótico

Genetadi Biotech (Derio, España), ha desarrollado un chip que es capaz de detectar 150 síndromes genéticos diferentes con unos pocos mililitros de líquido amniótico. Se utiliza la tecnología de microensayos de hibridación genómica comparativa para identificar las áreas con diferencias en la hibridación entre el paciente y el ADN de control. Esta tecnología permite una resolución de diagnóstico mucho más alta que con las técnicas convencionales y detecta varios síndromes que no se detectan con los cariotipos normales. Para el paciente el procedimiento no ha cambiado - una amniocentesis sigue siendo necesaria para recoger el líquido amniótico, y sólo se recomienda en mujeres embarazadas en riesgo de tener un feto con síndrome de Down. Sin embargo, los resultados están disponibles mucho más rápido - dentro de las 48 horas. El Amniochip fue presentado en el XXVI Congreso Nacional Español sobre la genética humana. Un breve resumen de la tecnología en la nota de prensa:

El nuevo dispositivo para un diagnóstico prenatal mejorado, desarrollado por Genetadi, "se basa en la hibridación genómica comparada" de la tecnología de microensayos (aCGH). Usando esta técnica, "la muestra a estudiarse y la referencia están marcados con fluorocromos diferentes. Estos ADN hibridisan en un cristal que contiene miles de segmentos diferentes de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a las regiones del genoma humano que participan en más de 150 síndromes ya conocidos. Posteriormente, el software informático se utiliza para identificar las zonas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, lo que indica la existencia de una alteración en su dosificación (microdeleción o microduplication)"